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什么是特納綜合征

  身高體重測(cè)量?jī)x廠家認(rèn)為,特納綜合征,又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征或者先天性性腺發(fā)育不全癥。在1938年特納首先描述這鐘病,以后先天性性腺發(fā)育不全癥就以他的名字命名。

  現(xiàn)在已知,特納綜合征是一種性染色體異常所致的遺傳性疾病。缺少1條X染色體,表現(xiàn)為45,XO。本病較為少見(jiàn),約5000個(gè)新生兒中有1例。一般為散發(fā)的,也可有家族史。

  特納綜合征有以下特點(diǎn):

  (1)青春期時(shí),第二性征缺乏。女性乳房不發(fā)育,外生殖器呈幼女形,往往性腺呈痕跡性纖維條索狀,有原發(fā)閉經(jīng),一般不能生育。男性睪丸小,發(fā)際低下。

 。2)身材矮小,一般在150厘米以下(106?142厘米)。大多數(shù)病人在兒童期發(fā)育尚正常,以后逐漸生長(zhǎng)緩慢,顯得矮小。

 。3)可有一種或者多種先天畸形。例如頸蹼、雙肘外翻、第四掌骨短等,智力也差。

 。4)青春期血中促性腺激素高于正常,生長(zhǎng)激素也高于正常。

  (5)染色體檢查,80%病人X小體檢査為陰性。最常見(jiàn)的染色體核型是45,XO。



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